GENSKA DIJAGNOSTIKA
genska dijagnostika prezentacija >>>
BUDUĆNOST JE VEĆ POČELA – Genska dijagnostika kojom je moguće na temelju genskih polimorfizama odrediti individualni rizik i izbjeći nastanak bolesti, dostupna je sada i u Hrvatskoj.
Kako izbjeći bolest, ostati zdrav i dugovječan oduvijek je bio san svakog čovjeka, no usprkos velikom napretku, medicina do sada nije mogla odrediti individualni rizik i na vrijeme spriječiti nastanak bolesti. Međutim, zahvaljujući DNA tehnologiji to postaje moguće.
Svaki je čovjek jedinstveno biće, a ta se individualnost temelji na sitnim varijacijama nasljednih sklonosti, koje se u stručnom žargonu nazivaju «polimorfizmi». Genom, skup svih gena, je zapravo knjiga recepata po kojoj funkcionira naše tijelo. Genski alfabet se sastoji od četiri slova. To su nukleinske baze DNA, koje uvijek stoje po tri u nizu, čineći „riječi“.
„Riječi“ se slažu u „rečenice“, a skup „rečenica“ čini gen. Ljudski genom se razlikuje u samo 0,1 % gena, što ne može objasniti velike razlike među ljudima kako u izgledu tako i u reakcijama na lijekove, osjetljivosti i otpornosti na pojedine bolesti. Objašnjenje je u malim varijacijama u genomu, koji se nazivaju „polimorfizmi“.
To su zapravo razlike u jednom „slovu“ u nekoj „riječi“ u genomu. Upravo zbog njih ljudi se međusobno razlikuju između ostalog i u reakcijama na vanjske utjecaje zbog kojih nastaju određene bolesti. Prepoznavanjem „polimorfizama“ koji su povezani s pojavom bolesti možemo ustanoviti rizik od tih bolesti, odnosno predvidjeti reakcije na lijekove, hranu, utjecaj drugih faktora okoline, te tako odrediti osobne rizike i individualizirati prevenciju i liječenje. To zapravo znači da pravovremenim mjerama prevencije možemo izbjeći bolest prije nego se ona pojavi, što uistinu predstavlja povijesnu prekretnicu i otvara novu stranicu u razvoju medicine.
Zahvaljujući najnovijem programu preventivnih pregleda koje je uvela Poliklinika K-centar u suradnji s Genosense diagnostics, ova najnovija dijagnostika dostupna je i u Hrvatskoj. Za razliku od uobičajenih preventivnih pregleda, ili kako se obično u nas nazivaju „sistematskih pregleda“, program koji provodi K-centar se temelji na genskoj dijagnostici kojom se iz uzroka brisa sluznice usta u laboratoriju „Genosense diagnostics“ određuje kompletan genom, te određuju odabrani polimorfizmi na osnovu kojih se utvrđuju osobni rizici za pojavu najčešćih kroničnih bolesti, kao što su ateroskleroza, odnosno rizik srčanog i moždanog udara, osteoporoze, tromboze, karcinoma dojke, maternice i jajnika, debelog crijeva, pluća, prostate, melanoma, kao i reakcije na pojedine lijekove i hranu.
Temeljem te analize, planira se dodatna dijagnostička obrada, odnosno mjere prevencije i liječenja za svakog pojedinog pacijenta ponaosob. Na taj način postiže se puno veća efikasnost liječenja te izbjegavaju rizici od nepotrebnih pretraga i lijekova, što je danas postao veliki problem. Naime, zbog ograničenih mogućnosti standardnih dijagnostičkih metoda, veliki broj ljudi nepotrebno troši lijekove, a dobro je poznato da to nije samo nepotreban trošak, već predstavlja i opasnost za zdravlje. Tako je poznato da primjerice samo u SAD zbog štetnih djelovanja lijekova umire preko 150 000 ljudi godišnje.
Genskom analizom možemo doznati i dobre „polimorfizme“, odnosno saznati da smo otporni, odnosno da nemamo rizike za neke bolesti. Naime, bolest uvijek nastane kada se poremeti ravnoteža dobrih i loših čimbenika u nama i onih oko nas. U svom genomu svatko od nas nosi „dobre“ i „loše“ polimorfizme, a ako znamo koji su, lakše ćemo utječući na čimbenike okoline održati ili uspostaviti ponovo ravnotežu i time očuvati zdravlje i izbjeći bolest.
Upravo zbog toga, uvođenje genske dijagnostike u kliničku praksu predstavlja veliki iskorak suvremene medicine, jer po prvi puta možemo prepoznati individualne rizike za pojedine bolesti, što nam daje mogućnost da u potpunosti izbjegnemo bolest. Usprkos impresivnom razvoju tehnologije i medicine te uvođenju mnogih novih dijagnostičkih metoda to do sada nije bilo moguće.
Koliko je rana dijagnoza važna za uspjeh liječenja dobro je poznato na primjeru malignih bolesti, gdje je rano otkrivanje bolesti presudno za uspjeh liječenja. No, i u najboljem slučaju ako bi se ustanovila u ranom stadiju, to je moglo biti tek onda kada se bolest već pojavila, pa je bilo neizbježno proći proces liječenja koji je uvijek bio mukotrpan i ostavljao trajne posljedice, bilo zbog kirurškog odstranjenja organa ili dijelova organa, bilo zbog nuspojava kemoterapije ili zračenja. S obzirom na činjenicu da maligne bolesti u ranom stadiju ne izazivaju simptome, uglavnom bi se bolest dijagnosticirala slučajno, tako da je uspješno izlječenje više ovisilo o sreći nego o planiranoj dijagnostici.
Uvođenje genske dijagnostike tu uvodi radikalne promjene, jer nam omogućava planiranje dijagnostike prema individualnom riziku što bitno povećava mogućnosti otkrivanja bolesti u samom začetku i time povećava šanse za izlječenje. S druge strane time se bitno smanjuje potreba za skupim i često štetnim dijagnostičkim pretragama, kod onih bolesnika kod kojih genskom dijagnostikom nije nađen povećani rizik za određenu bolest. Time bi se bitno smanjili troškovi zdravstvene zaštite, no to bi smanjilo i štetne posljedice učestalih dijagnostičkih postupaka, među kojima je i veliki broj smrtnih slučajeva.
No, važnost genske dijagnostike nije samo u ranom otkrivanju malignih bolesti.
Budući da su poznati polimorfizmi za cijeli niz kroničnih nezaraznih bolesti, kao što su osteoporoza, ateroskleroza, poremećaj masnoća, genskom dijagnostikom možemo pouzdano procijeniti rizik od infarkta srca, moždanog udara, prijeloma, te provodeći određene preventivne mjere izbjeći te bolesti.
Činjenica je da parametri koji se danas koriste u kliničkoj praksi i na kojima se temelje odluke o primjeni nekog lijeka, nisu dovoljno dobri za procjenu individualnog rizika pojave bolesti. Tako na primjer, na temelju određivanja masnoća u krvi, ne možemo pouzdano odrediti individualni rizik od infarkta, inzulta i krvožilnih bolesti općenito.
Slično je i u slučaju osteoporoze gdje se često ordiniraju lijekovi samo na temelju nalaza denzitometrije kosti, mada je dobro poznata činjenica da se u preko polovice slučajeva prijelomi zbog loše kakvoće kostiju javljaju kod pacijenata s normalnim nalazom denzitometrije. Budući da svi lijekovi mogu imati i štetno djelovanje, pogotovo nakon dulje primjene, nužno je uvesti pouzdanije metode za procjenu individualnog rizika.
U tom smislu genska dijagnostika predstavlja novo revolucionarno dostignuće, te će njeno uvođenje u kliničku praksu značajno smanjiti nepotrebnu potrošnju lijekova i štetne posljedice takove primjene lijekova.
Genska dijagnostika ima veliko značenje i u slučajevima dvojbi glede liječenja koje su česte u kliničkoj praksi. Primjerice, često se kod žena koje imaju simptome postmenopauzalnog sindroma odustaje od primjene hormonske terapije zbog straha od karcinoma dojke i duboke venske tromboze, mada bi im takva terapija bitno smanjila tegobe i povećala kvalitetu života.
Primjenom genske dijagnostike možemo pouzdano utvrditi rizike karcinoma dojke i tromboze, pa ukoliko kod bolesnice nema povećanog rizika, hormonsko liječenje se može provoditi. Česte su dvojbe također i kod primjene lijekova u slučaju granično povišenih vrijednosti masnoća u krvi kod ljudi koji nemaju krvožilne bolesti, kao i u slučajevima mlađih osoba s patološkim nalazom denzitometrije kosti koji nemaju drugih rizika za prijelome.
Odluka o tome da li takovim pacijentima dati lijekove koji se uzimaju godinama i nose sa sobom rizike, bila bi puno lakša ukoliko bi učinili gensku dijagnostiku, jer se njome može procijeniti individualni rizik koji nije moguće ustanoviti standardnim dijagnostičkim postupcima. Time bi se sigurno smanjio broj ljudi koji troši lijekove bez prave potrebe čime ih se izlaže nepotrebnom riziku dugogodišnje terapije.
Što je potrebno za ovaj test?
Za gensku analizu potrebne su stanice sluznice u ustima. Pomoću vatiranog štapića, potpuno bezbolnim postupkom, uzima se bris s unutrašnje strane obraza te uzorak potom šalje na analizu u Genosense diagnostics.
Tko ima uvid u rezultate testa?
GENOSENSE ima zakonsku obvezu zaštite osobnih podataka. Zbog toga se rezultati analize šalju isključivo ovlaštenom liječniku Poliklinike K-centar koji je dao uzorak na analizu.
Treba li testiranje ponoviti?
NE. Specifični genski profil je jedinstven i ne mijenja se, pa je pretragu dovoljno učiniti jednom u životu.